为进一步提升全省出生缺陷监测工作水平，2022年度安徽省出生缺陷评审会于9月23日在合肥召开。来自新生儿科、妇产科、超声科与遗传中心的多学科评审专家，以及参评病例所属市、有关县（市、区）妇幼保健机构、医疗卫生机构60余人分两批次参加了会议。

  省卫生健康委妇幼处相关工作负责人在会上强调：“近年来，我省出生缺陷总发生率呈现逐年上升趋势，但严重出生缺陷发生率呈现逐年下降的趋势，反映出我省在出生缺陷诊断和监测方面能力的提升。妇幼保健专项工作如出生缺陷综合防治项目、农村地区增补叶酸项目、新生儿疾病筛查等工作取得成效。随着全省出生人口数量的下降，今后还需不断扩展服务面和服务水平，提高出生人口素质”。

  随后，评审组专家们对选送的21份出生缺陷疑难病例逐一进行了分析和点评，对部分产筛产诊状况不明的病例进行了现场联动查询结果，对部分错误诊断进行了修正，对导致缺陷的主要影响因素进行了分析。

  此次评审过程中，多学科专家对病例的深入回顾与分析，在明确出生缺陷诊断与分析影响出生缺陷发生因素两方面起到了重要的推动作用，为今后更好地开展出生缺陷三级防控提供了新思路和新方法，对我省提高出生缺陷监测、诊断、治疗等工作水平发挥了重要作用。